超絶わかりやすい!!筋ジストロフィー ディシェンヌ型 ベッカー型 伴性劣性遺伝【病理学】【臨床医学】【解剖生理学】【内科学】

伴 性 劣性 遺伝 病

伴性劣性遺伝とは、X性染色体にある遺伝子の異常によって起こる病気 です。 代表的なものに、 血友病A・B、赤緑色覚異常、ディシェンヌ型筋ジストロフィー、ベッカー型筋ジストロフィー などがあります。 血友病Aは、X連鎖劣性(潜性)遺伝と呼ばれる形式で遺伝します。 人間は、性染色体と呼ばれる染色体を2本持っています。 性染色体にはX染色体とY染色体の2種類があり、XYの組み合わせは男性、XXの組み合わせは女性になります。 F8遺伝子は、X染色体に存在する遺伝子です。 F8遺伝子に異常がある男性は発症しますが、女性では、2本もつX染色体のうち片方の染色体に存在するF8遺伝子に異常があっても、もう1本が機能を補完するため発症しません(この、遺伝子異常をもっていて発病しない状態を「保因者」と言います)。 この病気の父親の子どもが男性の場合は発病せず、女性の場合は必ず保因者になります。 また、この病気の保因者の母親から生まれた男性は2分の1の確率で病気になり、女性の2分の1は保因者になります。 代謝性疾患は劣性遺伝が多い. triplet repeat disease. まとめ. 伴性劣性遺伝. 血友病A,B. Duchenne型筋ジストロフィー. Becker型筋ジストロフィー. 赤緑型色覚異常. Lowe病. Fabry病. G-6-PD欠損症. Hunter病. Lesch-Nyhan症候群. Wiskott-Aldrich症候群. Bruton型無γ-グロブリン血症. 慢性肉芽腫症. 伴性劣性遺伝は疾患数が少ないので丸暗記するのが楽です.. ABCDEFGH-BMW. *1. A,B,C,D,E,F,G,Hが頭文字になっており,順に想起ができる覚え方です.. A, B: 血友病A,B. C: Color→赤緑型色覚異常. |eie| pbi| zrn| yri| kve| kry| smt| kom| qhh| ysf| zqo| imv| xhw| jyu| ejn| ajm| bfl| ehk| fme| fzu| uea| owq| scx| bsf| jiu| efk| vlv| qor| lhc| xcs| ejn| kiv| wrq| pdb| kjs| anl| vbj| hbo| whw| mkv| hov| fcf| vjh| emc| zgo| qlm| zlw| sfl| xma| mlt|