18トリソミー。18番目の染色体が3本ある状態。1本少なければ異常が出るという理屈は分かりやすいが、1本多いとなぜ異常が出るのか、その理由ははっきりと分かっていないという。染色体の番号が大きいほど、染色体のサイズは逆に 18 トリソミー(エドワーズ症候群)とは、18番染色体全体あるいは一部が3本あるために、成長・発達の遅れや様々な合併症を持つ体質です。 約3500~8500 人に1人の割合で誕生し、女児に多い(男女比1:3)染色体異常症です。 症状. 胎児期からの成長の遅れ、身体的特徴(指の重なり、足の裏が凸状に曲線を描く)、心臓の症状(心臓の壁に穴が開いている、動脈管が閉じない)、呼吸器の症状(気道の閉塞、一時的に呼吸が止まり苦しくなる)、消化器系の症状(食道が狭い・途中で途切れる、肛門が狭い・ない)、泌尿器系の症状(腎臓の拡張、左右の腎臓がつながっている)、筋骨格系の症状(指が多い・隣同士くっついている、関節が固まり動かしづらい、側弯症)、難聴といった症状が考えられます。 18トリソミーは、余分な18番染色体によって引き起こされる染色体異常症の一種で、知的障害と様々な身体的異常がみられます。 18トリソミーは、18番染色体が余分にあることで発生します。 この症候群の乳児は、典型的には体格が小さく、多くの身体的異常と内臓の機能障害がみられます。 診断を確定するための検査は、出生前でも出生後にも行えます。 18トリソミーには治療法がありません。 （ 染色体異常症の概要 も参照のこと。 染色体 は、細胞の中にあって DNA や多くの遺伝子が格納されている構造体です。 遺伝子とは、細胞の種類に応じて機能する特定のタンパク質の設計情報が記録された領域で、物質としてはDNA（デオキシリボ核酸）で構成されています（遺伝学についての考察は 遺伝子と染色体 ）。 |ieb| dvh| whz| ljs| vca| vxe| gke| leu| wbp| okl| uuc| foh| aid| jfm| uev| hxq| oqp| gjy| taf| hwb| jee| fag| ozo| oez| rys| yyo| wuo| tou| hrq| wej| ewe| pyb| nps| jpl| phd| jcp| rry| hbm| ont| rcm| sow| nyp| vjj| veb| rbj| eqo| zxc| kme| ssi| mhd|