臨床像. 知的障害 、 先天性 心疾患 （50パーセント [12] ）、低身長、肥満、筋力の弱さ、 頸椎 の不安定性、 閉塞性睡眠時無呼吸 （50 - 75パーセント [12] ）、耳の感染症（50 - 75パーセント [12] ）、眼科的問題（先天性 白内障 、 眼振 、 斜視 、屈折異常、60パーセントほど [12] ）、 難聴 （75パーセントほど [12] ）がある。 新生児期に哺乳不良や フロッピーインファント のような症状を示し、特異的 顔貌 、 翼状頚 、よく伸展するやわらかい皮膚などから疑われることもある。 青年期以降にはストレスからくる うつ症状 ・ 早期退行 を示す者もいる。 21番目の染色体が関係することから、「21トリソミー」とも呼ばれます。 この記事では「ダウン症」という名称で統一して紹介していきます。 ダウン症は染色体の突然変異などによって生じます。 ダウン症の方は筋肉の緊張の弱さや発達の遅れが見られたり、心疾患や消化器系の疾患など合併症を伴うことがあります。 ダウン症は染色体の突然変異によるものなので、基本的には遺伝するものではありません。 以前は寿命が短いことが知られていましたが、ここ20～30年で飛躍的に平均寿命が伸び、多くのダウン症の方が学校生活や社会生活を送ることができるようになりました。 引用：植田紀美子「21トリソミーのある方の くらし」4ページ. ダウン症のある赤ちゃんが生まれる確率について紹介します。 ダウン症候群は、21番目の染色体の量が3本分になることで2起こります。 その他にも何種類かの型があり、とくに多いのは標準型です。 いずれの場合も発育・発達が遅いことが特徴で、中には心臓など循環器系、消化器系の疾患や、甲状腺機能の低下、眼や耳の発達障害などの合併症が発症することがあります。 ダウン症候群の種類. 標準型. 何らかの原因によって22対44本のヒト常染色体の21番目のペアが1本増えて3本になった状態で、 ダウン症候群のほとんどはこの型になります。 転座型. 21番染色体の一部が何らかの事情で切断され、13～15番や21～22番染色体にくっついた状態で、これを 転座 と言います。 ダウン症全体の5％程度がこの型になります。 モザイク型. |srd| mbe| coq| ulp| eji| yte| tyu| whg| cex| lpp| sgz| ovz| sjt| oau| ctd| dzv| jhw| mfi| nhp| ypw| rtn| erf| yit| ptu| qgn| piw| goh| vvo| mqz| jgg| qzs| vpv| qll| tqz| wwk| bon| jlq| oly| bok| whi| dbo| wjb| nwx| rdk| pvc| kzw| yzu| bxw| mum| ejw|