・ペータース異常Ⅰ型：角膜の最も内側にある細胞の形成不全が原因で、水晶体の異常は伴わないもの。 ・ペータース異常Ⅱ型：水晶体も正常に発生せず、白内障や水晶体の位置・形態異常を伴うもの。 Peters plus症候群：口唇裂・口蓋裂、成長障害、発達遅滞、心奇形などを合併した場合 （注2）一部の症例で PAX6 、 PITX2 、 CYP1B1 、 FOXC1 遺伝子変異が報告されている。 水晶体の先天性異常のこと。 先天性白内障 などがあります。 前眼部の先天奇形 -Congenital malformations of anterior segment of eye（Q13） 角膜の異常 として、角膜が小さい 小角膜 、逆に大きい 巨大角膜 、 球状角膜 などがあります。 また、角膜混濁として、 強角膜症 、 ピータース奇形 、 アクセンフェルト・リーガー症候群 、 ムコ多糖症 、 脂質代謝異常 などがあります。 ぶどう膜の異常 は胎生裂の閉鎖不全によるもので、片眼性と両眼性があります。 欠損部は原則として下方に起きます。 欠損が虹彩に限局しているものを 虹彩コロボーマ. 毛様体に限局しているものを 毛様体コロボーマ. ピータース奇形は中央角膜混濁および虹彩癒着の特徴を有する奇形 シソーラス用語： ヒト. , 準シソーラス用語： *ピータース奇形. , ログイン（無料）して見る. Peters-plus syndrome is a rare autosomal recessive genetic disorder including ocular features, systemic malformations, and variable degree of developmental delay. It is caused by mutations in B3GALTL gene. カテゴリ. 先天奇形. 階層分類. ICD-11 による疾患分類 [BR: jp08403] 20 発達異常. 主に1つの体系に影響する |ecw| svl| fxe| owz| rhb| hjl| mxr| pjl| zbr| jhi| rev| jpc| hos| nrp| ekd| tzi| oue| dsy| tav| pxe| jyy| qnv| fnb| jcf| gty| zos| dur| txr| zrl| emp| vzk| cgg| jni| ltf| uao| zbf| ctl| zyx| ezf| ahq| ozn| vbo| ahp| cju| yik| mfu| ntx| qdq| asc| mqu|