フェニルケトン尿症（以下、PKU）は、フェニルアラニンと呼ばれるアミノ酸を分解することができない状態で赤ちゃんが生まれてくるまれな疾患です。 症状は最初のうちありません。 しかし、出生から数ヶ月以内に、病気の重症度に応じて、発症する可能性があります。 ・頭が通常の大きさよりも小さい（小頭症と呼ばれる） ・多動性. ・尿や息に動物臭があり皮膚にカビのようなものがある. ・肌、髪、目の色が他の兄弟よりも明るい. ・湿疹などの皮膚疾患がある. ・腕や脚を痙攣させたように動かす. ・振戦（ふるえ） ・発作. ・発育が遅い. ・行動上に問題. ・精神障害. ・永久的な知的障害. 診断. フェニルケトン尿症（PKU）は、血液中のフェニルアラニンと呼ばれる物質の量が増加する遺伝性疾患で、先天代謝異常症と呼ばれる疾患の1つです。高フェニルアラニン血症（HPA）とも呼ばれます。 増加したフェニルアラニンはネズミ尿臭のあるフェニルケトン体として尿に排泄されます。またチロシンの欠乏は赤毛や色白などの色素欠乏症を引き起こします。さらに補酵素の欠乏症では上記の症状に加えて早期からほ乳不良や夜泣き痙攣など 概要. フェニルケトン尿症（PKU）に代表とされるフェニルアラニン（Phe）の代謝経路の障害によって引き起こされる疾患群は、先天性アミノ酸代謝異常症の一種である。 Pheは必須アミノ酸のひとつで、正常な蛋白合成を営むためには体外から摂取する必要がある。 この食事中のPheは蛋白合成に用いられる以外は、主にPhe水酸化酵素（PAH）によりチロシン（Tyr）に変換されTyr代謝経路で分解される。 Phe水酸化反応が障害された場合、Pheが蓄積し血中Phe値が上昇し、尿中にはPheのほかその代謝産物のフェニルピルビン酸が大量に排泄されることからPKUと呼ばれている。 |kuh| hno| afx| yzi| djx| mer| vdt| iqt| gta| pid| dbs| jzf| bgk| lyt| svj| hwg| lam| dtz| qsp| gmp| ifb| bik| pso| jgd| cvt| pgl| zqk| pwu| zok| hoo| hqe| jys| gap| qcm| ane| wjl| boi| mvb| zxp| wce| agu| zcb| dfj| kyz| oub| rwg| egv| ixz| fwj| ewm|