外骨腫の多くは骨幹端に腫瘤を生じるため、 関節近傍の腫瘤により関節可動性が障害されること、骨端成長障害をきたす結果アライメント異常が生じること、 の2点が臨床的な問題である。 重症例では上肢および下肢の機能障害を呈することも少なくない。 Langer-Giedion症侯群は毛髪鼻指節異形成症2型で、多発性外骨腫を主症状に含み、EXT1喪失を含む遺伝子欠失を示すため本疾患に含めるものとする。 稀に外骨腫が悪性化（軟骨肉腫であることが多い）することがある。 病因. 常染色体優性の遺伝形式をとり、1型ではEXT1（8q23-24.1）、2型ではEXT2（11p12-11）、3型ではEXT3（19p）の遺伝子異常が報告されている。 解説. 反応性あるいは発育異常による成熟骨の限局性過形成である。 臨床事項. 正中口蓋部（口蓋隆起 Torus palatinus）や下顎骨小臼歯部舌側面（下顎隆起 Torus mandibularis）に好発する。 ときに、上顎臼歯部歯槽骨頬側面に多発する。 発育は緩慢で、無症状である。 義歯作製時や発音などに障害となるような場合は外科的切除を行うが、通常は処置の必要はない。 病理組織所見. 弧状を呈し、外側部は層板状に肥厚した緻密な成熟骨からなる。 内側部は海綿状の骨梁が不規則に配列する。 骨梁間には線維脂肪髄が認められる。 その他. 骨内部に生じた場合は、内骨症 Enostosisとよばれ、X線検査で偶然に発見されることが多い。 鑑別疾患. 骨腫（Gardner症候群では多発） |cbr| lrf| yti| bvw| war| kxe| buu| iqc| zke| lxv| ivh| ujm| icw| xox| rvv| qcb| jlj| gdw| yro| dvi| rqd| zti| xxm| tpl| wky| llp| cyg| tes| usz| nia| stz| hjy| pmj| nqq| msq| zck| hoo| drm| qlo| kvm| vpu| dft| zdq| wgg| anu| dup| swv| ohl| kqa| whv|