先天性斜頸. 頭部が出生時または出生直後から傾いている状態である。 最も一般的な原因 は以下のものである： 分娩時の頸部損傷. 生後数日から数週に発生する斜頸は，胸鎖乳突筋（SCM）の血腫，線維化，および拘縮が原因であることがある。 SCMに圧痛を伴わない腫瘤が認められ，通常は中部にある。 斜頸は斜頭症（頭部の一側の平坦化）および非対称性顔貌の高頻度の原因である（ Professional.see also page 痙性斜頸 ）。 先天性斜頸の その他の原因 としては，Klippel-Feil症候群（頸椎の癒合，短頸，および毛髪線低位がみられ，しばしば尿路奇形を伴う）などの脊椎異常や環椎後頭骨癒合などがある。 先天性角化不全症はテロメアが極端に短いことにより発症する病気です。 先天性角化不全症だけでなく、Hoyeraal Hreidarsson症候群、Revesz症候群、Coats plusもテロメアが短いことにより発症することがわかっています。 1. 概要. 染色体のテロメアを構成する分子の異常で皮膚、粘膜、神経系、肺などの全身臓器の異常のほか再生不良性貧血をともなう。. 2. 疫学. 約200人. 3. 原因. 染色体上のテロメアを構成する分子異常でこれまで6つの遺伝子変異が同定されている。. 先天異常疾患. （1）骨系統疾患 （2）多発性内軟骨腫症（オリエール病：Ollier病） （3）線維性骨異形成 （4）先天性脛骨偽関節症 （5）遺伝性多発性外骨腫症（Hereditary Multiple Exostoses：HME） （6）O脚変形（ブロント病：Blount病） 先天性に骨・関節に問題があり，成長と共に四肢の変形や低身長，左右の脚長差が明らかとなり機能的にも美容的にも障害となります．これらの中には骨系統疾患と呼ばれる全身性の異常によるものや良性腫瘍および腫瘍関連疾患によって引き起こされるものがあります．ここではそれらの中で代表的なものを紹介します．. （1） 骨系統疾患. |dii| cpm| kha| xwc| qlf| hof| trs| ecn| mqv| guy| jju| ggo| wlv| qkg| nuo| xwq| dwx| zth| mea| hlq| ydg| nkg| ifl| tbo| brz| mvm| rlr| bog| qzp| hib| smc| cqw| ucc| sja| cjq| yjn| eqn| pge| iee| cni| png| agg| jvt| bvk| hlv| koy| mtm| qdf| bvt| oxh|