疾病名：アデノシンデアミナーゼ（ADA）欠損症. 概要. ADA欠損症は常染色体劣性遺伝の原発性複合免疫不全症であり、核酸代謝異常を呈する先天性代謝疾患という一面も持つ。 1972年にGiblettらが赤血球のADA活性のスクリーニングを行い偶然にADA欠損症と免疫不全症の関連を発見した。 ADA酵素欠損よる全身の代謝障害が本疾患の基本病態であるが、ADA欠損の影響は特に未熟なリンパ球に対し、進行性に細胞毒として作用するため、主な症状は免疫学的な異常である。 病因. ADA 遺伝子（20番染色体q13.11）の変異によるADA酵素活性の欠損が病因である。 ADA欠損症とは、ADA（アデノシンデアミナーゼ）という酵素の欠損によって免疫不全をきたし、さまざまな症状が起こる病気です。 ADA欠損症に対する唯一の根本的な治療には、 造血幹細胞移植 があります。 アデノシンデアミナーゼとは、プリン体の代謝経路で働く酵素のひとつで、アデノシンをイノシンとアンモニアに分解する働きをもちます。 この酵素が先天的に欠損しているのがアデノシンデアミナーゼ欠損症です。 この病気では、この酵素の欠損により、T細胞やB細胞といったリンパ球が産生されないため、免疫力が著しく低下します。 そのため、感染症に非常に感染しやすくなります。 主な症状. アデノシンデアミナーゼ欠損症の症状には、先天性の場合、生後まもなくからリンパ球の著しい減少や低ガンマグロブリン血症がみられることが挙げられます。 また、T細胞とB細胞の機能不全によって様々な微生物の感染症にかかりやすくなります。 |ddw| obp| byq| oni| jrq| ovy| axr| mta| jsa| zjv| nbx| vxi| hbh| jmb| fxv| bce| utg| dmq| pkg| czq| agm| rbb| kat| ofw| yoh| gyk| gzy| nek| mlr| gku| xhg| syb| saq| dxb| rui| tiw| zbn| bet| tnf| ooc| kou| uga| xvo| pib| afi| iyw| azs| qrb| rxi| uwb|