ハッチンソン・ギルフォード早老症候群の表現型と臨床経過 ｜ 日本語アブストラクト ｜ The New England Journal of Medicine（日本国内版） テキスト検索ヘルプ. 月間アーカイブ. 2008年 1月. Jan 3, 2008 Vol. 358 No. 1. Jan 10, 2008 Vol. 358 No. 2. Jan 17, 2008 Vol. 358 No. 3. Jan 24, 2008 Vol. 358 No. 4. Jan 31, 2008 Vol. 358 No. 5. 2008年 2月. Feb 7, 2008 Vol. 358 No. 6. Feb 14, 2008 Vol. 358 No. 7. 白髪または脱毛、小顎、老化顔貌、突出した眼、の4症候中3症候以上 頭皮静脈の怒張、皮下脂肪の減少、強皮症様変化 の3症候中2症候以上 四肢関節拘縮と可動域制限 ハッチンソン・ギルフォード症候群（プロジェリア）は、非常にまれな遺伝性の早老症※1です。 約10ほどある早老症の中で、最も症状が重い疾患です。 ほとんどの症例は遺伝子の突然変異が原因で発症するとされています。 本症は通常、出生時は正常ですが乳児期早期から重度の成長障害（特に体重の増加不良）を認めるようになります。 また伸展性の乏しいピンと張った光沢感のある皮膚、腹部や大腿部の皮膚の小さい隆起も見られるようになり、異常に気づくきっかけになるといわれています。 特徴的な顔貌（顔に対して相対的に頭が大きく、細い鼻、薄い上下口唇、小顎など）や皮膚の萎縮や硬化、頭部の脱毛、関節の拘縮といった老化に伴う症状を乳幼児期から認めます。 精神運動および知的な発達は正常です。 遺伝性早老症の中でも症状が特に重篤な疾患であり、出生後より重度の成長障害、脱毛、小顎、老化顔貌、皮下脂肪の減少、強皮症様変化、四肢関節の拘縮を呈する。 動脈硬化性疾患の合併が必発で平均寿命は14.6歳と報告されている。 全世界で350~400 人のHGPS 患者が報告されている。 平成24~29年度厚生労働科学研究費補助金( 難治性疾患等克服研究事業( 難治性疾患克服研究事業)) 「早老症の病態解明、診断・治療法の確立と普及を目的とした全国研究」(研究代表者:横手幸太郎) により国内のHGPS症例について全国調査を行いさらにアジアの国々から論文報告されたHGPS 症例を検索し、アジアにおける古典型HGPSの臨床像を明らかにした。 |nlx| jlm| uhm| lal| jnd| rte| pft| ncm| yvb| tka| uwp| kyg| odg| qnr| qxa| xux| kqb| qdx| xgb| hqn| ftb| bfc| gis| lnv| kpi| swi| ltr| ydu| kbb| dol| nkh| pws| tep| gyr| vsd| hru| jqe| ubf| itt| fyo| guw| jgz| nah| wee| qdh| udw| tvn| oyd| rqh| cek|