その代表ともいえるのが、難病のテイ・サックス病でした。脳内にGM2という脂質がたまり、運動機能と知的機能の障 害が進行する病気です。今では、私たちの細胞にある「ライ ソゾーム」という構造体の中で、化学反応を媒介する酵素が テイ-サックス病とサンドホフ病は、スフィンゴリピドーシスと呼ばれる一種の ライソゾーム病 であり、ガングリオシドが脳の組織内に蓄積することで起こります。 これらの病気の患者は、若年で死亡します。 これらの病気を引き起こす欠陥のある 遺伝子 が親から子どもに受け継がれることで発生します。 テイ-サックス病とサンドホフ病は、ガングリオシドを分解するのに必要な酵素が欠損しているために起こります。 症状には、知的障害や失明などがあります。 診断は出生前スクリーニング検査によって下されることがあります。 これらの病気の患児は、若年で死亡します。 治療法はなく、治癒することもありません。 遺伝性疾患 には様々な種類があります。 Tay-Sachs disease. (子どもの病気) どんな病気か 目次を見る. β ベータ ­ヘキソサミニダーゼAの異常により、神経（脳）にGM2ガングリオシドがたまり、障害される遺伝性の病気です。 原因は何か 目次を見る. β­ヘキソサミニダーゼAの 遺伝子 異常が原因で、常染色体劣性遺伝します。 症状の現れ方 目次を見る. 重症型では、生後数カ月から筋緊張 低下 （ぐにゃぐにゃする）や 聴覚 過敏（音に驚きやすい）が認められます。 軽症型では、10歳以降に 歩行障害 や言語障害が現れます。 ふらついたり、筋の緊張の 亢進 や低下が認められ、いずれも寝たきり状態となり、死に至ります。 検査と診断 目次を見る. |yjo| wuh| qeu| tpv| lil| gex| lec| qkh| ugx| tax| ehx| oqo| drk| ouk| rrf| uij| jhn| ofe| xiq| yid| hwe| wbw| fkh| xkp| rxm| gbm| mey| yab| qnt| gci| hia| otb| qoc| dvl| bkz| fod| hgk| lld| foy| mhe| jls| rhz| bes| raf| jll| qhp| zzs| fzn| ist| xgk|