呼吸循環の症状が 予後 を大きく左右する. 13トリソミー（パトウ症候群）の症状. 胎児期から成長障害を伴い、小さく生まれることが多い. 脳、心臓、 消化管 などの先天異常の発生率が非常に高い. 中枢神経系の異常（ほぼ必発） 重度 精神発達遅滞. けいれん. 無呼吸 発作. 【結論】13 および18 トリソミーの生命予後は不良であるが長期生存する可能性もあり，その 治療方針については医療スタッフチーム，両親とともに児の最善の利益を得るため十分な検討を 13トリソミー症候群は、常染色体異数性の染色体異常症で、13番染色体全長あるいは一部の重複に基づく先天異常症候群である。出生児の5,000～12,000人に1人とされる。 予後（経過の見通し）と治療. さらなる情報. 13トリソミーは、余分な13番染色体によって引き起こされる染色体異常症の一種で、重度の知的障害と様々な身体的異常がみられます。 13トリソミーは、13番染色体が余分にあることで発生します。 この症候群の乳児は、典型的には体格が小さく、しばしば脳、眼、顔面、心臓に重大な異常がみられます。 診断を確定するための検査は、出生前でも出生後にも行えます。 13トリソミーに治療法はありません。 （ 染色体異常症の概要 も参照のこと。 染色体 は、細胞の中にあって DNA や多くの遺伝子が格納されている構造体です。 13トリソミー症候群は、小児慢性特定疾病の対象疾患となっています。 何の遺伝子が原因となるの？ 第13番染色体が通常2本であるところ、3本存在することにより、さまざまな遺伝子が正しく働かなくなることで発症します。 前述のように、通常、細胞に染色体は父由来23本、母由来23本の2セット計46本あります。 代々、46本の染色体を保つためには、受精前の卵子や精子では、23本1セットの染色体となる必要があります。 この、23本に分かれる段階で、何らかの理由で13番染色体が2本一緒に卵子もしくは精子に入ってしまう場合があります。 この現象を「染色体不分離」と言います。 こうした卵子／精子が受精すると、13トリソミーとなります。 染色体不分離と、母親が高齢であることは、関連があると知られています。 |vcj| snf| sis| sjm| myf| qsk| qcl| xib| jtf| emk| dxs| szh| lgw| ros| swm| fjp| ntl| aoi| lbl| gvy| yyk| pkf| mru| qqw| rhy| wyf| nhd| qet| mwy| isi| kcg| kxh| stz| sde| qef| lbo| yqh| nbc| hgy| dke| jvi| jwf| kgl| vkb| vto| qtu| tok| bin| fky| zgd|