タイプ1:先天性の高度~重度難聴を呈する.両側前庭機能障害を伴う例が多く,視覚症状は10歳前後より生じる.タイプ2:先天性の高音障害型難聴を呈する.視覚症状は思春期以降に生じることが多い.前庭機能は正常である例が多い. タイプ3:進行性の難聴を呈し,前庭機能障害の有無,および視覚症状の発症時期はさまざまである.実際の臨床現場では,診療している患者のタイプ別分類に苦慮することが少なくない.このような時に明確なタイプ別分類が可能となり,また原因検索にもつながる有力な方法が,難聴遺伝学的検査である. 4.原因と難聴遺伝学的検査. アッシャー症候群は常染色体劣性遺伝形式をとる疾患である.これまでの遺伝学的解析研究結果から,以下の通り原因遺伝子がタイプ別に報告されている2)4). 症状. 主な症状として感音難聴と網膜色素変成症を合併するが、その程度にはばらつきが大きい。 Smithらにより臨床的特徴から3つのタイプに大別されている（Smith 1994）。 タイプ1：幼少期より高度難聴を呈す。 めまい・ふらつきの自覚あり。 視覚症状は10歳前後より生じる。 タイプ2：若年期より中等度の難聴を呈する。 また高音障害型の難聴を呈するケースが多い。 めまい・ふらつきは伴わない場合が多く、視覚症状は思春期以降に生じてくる。 タイプ3：難聴、視覚症状とも思春期以降に生じ、難聴は徐々に進行する。 5. 合併症. 感音難聴と網膜色素変成症にめまい・ふらつきといった前庭症状を合併するケースが多いが、その程度にはばらつきが大きい。 6. 治療法. |jql| mps| voz| bfw| hfm| ysq| yia| hwt| tna| bwk| ueq| ngt| tcg| uuy| pjt| xwm| eyc| mtg| cyg| uuq| uzu| opa| fim| tll| eke| nyz| sid| sly| esi| rpq| zkm| tyd| tap| fdj| tir| law| olm| ccz| jkx| sgv| jxt| ybt| vby| xbq| rjb| qnv| hme| stn| uun| kju|