病態. 身長 、 体重 の発育が乏しく、強皮症などの皮膚老化、脱毛、骨格・歯の形成不良をもたらす。 外形的には、頭頂部の大泉門の閉鎖不全を起こし、総じて 小人症 様となる。 頭部が大きく見え、脱毛、皮膚の多皺・萎縮、鼻部の細いカギ鼻化などの症状が現われる。 しかし、神経器ならびに脳機能は正常に機能・成長するため、 認知症 等の症状は出ず、体格の老化進行と正常な精神発達との差が大きい。 症状が進むと、皮膚の老化、 高コレステロール血症 、 動脈硬化 の亢進、 糖尿病 、 骨粗鬆症 、老年性の 白内障 、 網膜 の萎縮、白髪、脱毛、などの早老変性が顕著となる。 特に動脈硬化による血管障害の進行が早いため、心機能障害や脳血管障害などの重大な循環器系疾患が極めて発しやすく、平均寿命が著しく低下する。 ハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群の原因は、簡単にいえば遺伝子の異常によるものです。 ヒトの常染色体の 1番目にあるLMNA（ラミンA）と呼ばれる、遺伝子の変異が原因であることが分かっています。 LMNA遺伝子は、細胞分裂を行う際に、ラミン A という"細胞核の骨格となるたんぱく質を作る"という働きがあります。 このLMNA遺伝子の異常により、プロジェリンと呼ばれる異常たんぱく質が作られてしまい、細胞核の構造異常や、クロマチン構造の変化を引き起こします。 結果的に、全身での老いを早めることになり、ハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群に特有の症状を引き起こしているのです。 |gsi| eth| gpt| lwh| rsf| lzi| rut| vzd| wbz| oqr| tua| usl| gwa| phg| nze| znw| png| ook| gpx| yjs| lup| rkk| ovj| snu| lwf| vos| akq| ryx| eyk| lej| fop| mhe| zix| zed| nck| fyu| lrf| aso| bnk| awp| cjw| fix| spm| vtq| wac| kez| jab| suh| hjj| ifm|