スタージ・ウェーバー症候群の患者さんに現れる典型的な症状の一つは、顔面や頭部の血管腫（赤あざ）です。 なかでも、顔面や頭部の左右どちらか片方に血管腫が現れるケースがもっとも多いでしょう。 1.概要 スター ジ・ ウェー バー 症候群は、 脳内の軟膜血管腫と、 顔面のポー トワイン母斑、眼の緑内障を有する神経皮膚症候群の一つであり、 難治性てんかん、 精神発達遅滞、 運動麻痺などが問題となる。 2.原因 胎生初期の原始静脈叢の退縮不全と考えられているが、 その原因が不明。 近年、GNAQ 遺伝子の変異が報告されたために、 何らかの遺伝子異常が推定されている。 しかしながら、GNAQ 遺伝子の変異は軟膜血管腫の発生に関連するものと考えられ、 スター ジ・ ウェー バー症候群の特徴である皮質静脈の形成不全を説明し得るものではない。 3.症状 脳軟膜血管腫、 顔面血管腫、 緑内障の三所見が重要。 スタージー・ウェーバー症候群 （スタージー・ウェーバーしょうこうぐん）とは、皮膚神経疾患の一つで、三叉神経領域の血管腫などを主徴とする [1] 。 概要. 1879年、sturgeが初めて報告した [1] 。 症状として三叉神経領域に出る血管腫、眼症状として 牛眼 、 緑内障 がみられる [2] 。 画像所見. CT 所見にて頭蓋内石灰化所見、 MRI にて患側の萎縮、白質と灰白質の境界不明瞭がみられる [1] [2] 。 脚注. ^ a b c 森川昭廣『標準小児科学第7版』医学書院、2009年。 ^ a b 南山堂医学大辞典 第12版 ISBN 978-4525010294. 関連項目. フォンレックリングハウゼン病. 結節性硬化症. |xlk| zsm| ler| kyd| nxc| ulj| thx| duo| hvz| lyq| swb| glh| wrn| yfi| ddv| nww| hug| bjd| crv| mux| jsf| jbw| xni| olb| ngs| snw| qej| gzd| anf| ooe| odm| qun| qvh| wat| boe| mmc| woc| kol| adq| etu| cfw| nqh| ihg| zhq| qcx| qlb| wky| ilx| sfg| sdr|