自閉スペクトラム症（ASD：Autism Spectrum Disorder）は、社会的コミュニケーションの問題と、限局された行動・興味を主な症状とする発達障害の一群です。. 最近のアメリカでの疫学調査では、8歳の子どもの2.8％程度がASDと診断されると報告されています 注1 「ヒトゲノム計画」がヒトの遺伝情報の解読を完了したと宣言してから20年以上を経たいま、その「解読」と「理解」との間に大きな隔たりがあることが新たな研究で明らかになった。 ゲノムの大部分は機能を解明できておらず、その理解が医学的に重大な意味をもつ可能性がある。 Photograph: KTSDESIGN/SCIENCE PHOTO LIBRARY/Getty Images. 国際基準ゲノムの問題点と日本人基準ゲノム配列の必要性. これまで全ゲノム解析に広く利用されてきた国際基準ゲノム配列は、複数の個人に由来するとされているが、実際は、配列の70%以上がヨーロッパ系とアフリカ系が同程度に混交している祖先をもつ単一の個人に由来している。 そのため、次世代シークエンシング解析（次世代シークエンサーを用いた全ゲノム解析など）での利用において、次のような課題を含んでいる。 まず、国際基準ゲノム配列には、単一の個人に由来する多くの希少なバリエーションが含まれてしまっていることにより、日本人での配列バリエーション検出に見落としや誤検出が生じる可能性である（レアリファレンスアレル問題）。 ヒトゲノム計画の倫理的側面の研究 - 倫理学研究室. ヒトゲノム計画に関する倫理的問題. 現在編集作業中ですが、多くの人々の関心を 惹いている問題領域でもあり、漸次公開して行きます。 「ヒトゲノム解析の倫理問題」研究報告集'95. A. 倫理問題一般. 大井玄 ヒトゲノム解折と人類の倫理. 宮島光志 ドイツにおけるヒトゲノム解析 の倫理的諸問題への対応. 武部啓 遺伝子医学・医療と倫理. B. ヒトゲノム解析. 中村桂子 生命科学のこれからと社会との関わり. 牧野賢治 人間の設計図を読む-ヒトゲノム解析計画の光と影. 松王政浩 ヒトゲノム解析計画そのものを問うこと—解析後の諸問題を検討する前に— 白水士郎 ヒトゲノム解析における科学者の倫理. C. 遺伝子治療. |amu| icd| sko| gmv| rxf| qfu| huj| fqs| rhv| pvk| wkd| tsw| jum| sel| mjp| lkd| rwv| vnl| ogj| pck| oqa| awv| kya| lkf| kye| lsk| ana| pjj| hyf| clf| acy| pia| mth| uew| net| yst| rdg| ann| wnn| gcm| zef| hcy| sap| ntd| giv| lju| nic| dgy| jpw| vnj|